圖書簡介
本教材的內容編排力圖做到簡明易懂、易學好教。第一部分是醫學遺傳學基礎，在原版教材修編的基礎上，新增加了DNA損傷的修復、多基因病研究進展、線粒體病、生態遺傳學、藥物基因組學、腫瘤基因組解剖計劃、醫學遺傳學研究新領域等章節。第二部分是醫學遺傳學實驗，其中精選了一些涉及細胞、分子及群體等層面的醫學遺傳學實驗。書后主要參考文獻除列出了傳統的參考書目外，還增加了一些生物醫學網站，鼓勵學生在知識的海洋里自由遨游。本教材還配有一本《醫學遺傳學學習指導》，以便于學生自學和自測，加深理解和鞏固所學的醫學遺傳學理論和知識。本教材的編寫繼承原版教材的宗旨和理念：緊持基本知識、基本理論和基本技能的培養原則，同時介紹醫學遺傳學的新進展，以開拓學生的思維。
目錄
第一章 概論
第一節 遺傳病概述
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的特征
三、遺傳病的分類
第二節 醫學遺傳學及其研究領域
第三節 醫學遺傳學的發展簡史
一、醫學遺傳學的萌芽
二、細胞遺傳學的發展
三、生化遺傳學的發展
四、分子遺傳學的發展
五、臨床遺傳學的發展
第四節 醫學遺傳學的任務和展望
第二章 遺傳的分子基礎
第一節 基因的概念
一、DNA是遺傳物質
二、DNA的分子組成和結構
三、基因的概念與特性
第二節 基因的分類和結構
一、基因的分類
二、基因的分子結構
三、人類基因組
第三節 基因的功能
一、遺傳信息的儲存
二、基因復制
三、基因表達
四、基因表達的調控
第四節 基因突變
一、基因突變的概念
二、基因突變的特性
三、基因突變的機制
四、基因突變的表型效應
五、DNA損傷的修復
第三章 遺傳的細胞基礎
第一節 染色質與染色體
一、染色質
二、人類染色體
第二節 細胞周期中的染色體行為
一、細胞周期
二、細胞分裂與染色體傳遞
三、生殖細胞的發生
四、人類的性染色體與性別決定
第四章 染色體畸變與染色體病
第一節 染色體畸變
一、染色體畸變發生的原因
二、染色體數目異常及其產生機制
三、染色體結構畸變及其產生機制
第二節 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
第五章 單基因病
第一節 遺傳的基本規律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖與互換定律
四、統計學原理在遺傳分析中的應用
第二節 單基因遺傳的基本概念和研究方法
一、基本概念
……
第六章 線粒體遺傳病
第七章 多基因病
第八章 群體遺傳學
第九章 分子病與遺傳性酶病
第十章 藥物遺傳學
第十一章 腫瘤遺傳學
第十二章 遺傳病的診斷和治療
第十三章 遺傳病的預防
第十四章 醫學遺傳學研究新領域
第二部分 醫學遺傳學實驗
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