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圖書簡介

本書為“面向21世紀全國衛生職業教育系列教改教材”之一。全書共分9章，其內容包括遺傳的分子基礎、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、分子病的發病機制、傳遞規律、診斷、治療和預防等。全書內容流暢、圖文并茂、構思新穎，是一本很好的教材。
本書可供高職(3年制)護理、助產、檢驗、藥劑、衛生保健、康復、口腔工藝、影像技術等相關醫學專業學生作為教材使用。
目錄
第1章 緒論
第1節 醫學遺傳學的概念及其分支學科
第2節 遺傳病概述
一、遺傳病概念及其特征
二、遺傳病與一些疾病的關系
三、遺傳病分類
*第3節 醫學遺傳學在現代醫學中的地位
第2章 遺傳的分子基礎
*第1節 遺傳的物質基礎
第2節 基因突變
一、基因突變的概念
二、基因突變的種類
第3章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第1節 遺傳的基本規律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖與互換律
第2節 系譜和系譜分析
一、系譜與系譜符號
二、系譜分析
第3節 單基因遺傳的遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X連鎖顯性遺傳
四、X連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
六、與單基因病有關的幾個問題
第4節 兩種單基因性狀或疾病的遺傳
一、兩種單基因病的自由組合
二、兩種單基因病的連鎖與互換
第5節 用Bayes法估計單基因病的再發風險
一、能夠準確確定基因型的發病風險估計
二、不能準確確定基因型的發病風險估計
第4章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第1節 多基因遺傳
*一、質量性狀和數量性狀
二、多基因假說
三、多基因遺傳的特點
第2節 多基因遺傳病
一、易患性與閾值
二、遺傳率
三、多基因遺傳病的特征
四、多基因遺傳病發病率的估計
第5章 染色體與染色體病
第1節 人類染色體
一、人類染色體的形態結構與類型
二、人類染色體的核型
三、性染色質
第2節 染色體畸變
一、染色體畸變的概念
二、染色體畸變的原因
三、染色體畸變的類型
第3節 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
第6章 分子病與先天性代謝缺陷
第1節 分子病
一、血紅蛋白病
二、血友病
*三、假肥大型肌營養不良癥(DMD)
*四、家族性高膽固醇血癥(FH)
第2節 先天性代謝缺陷
一、先天性代謝缺陷的發病機制
二、幾種常見的先天性代謝缺陷
三、先天性代謝缺陷的類型
第7章 遺傳學與現代醫學
第1節 藥物與遺傳
一、藥物代謝的遺傳
二、常見藥物代謝異常
三、吸煙與肺癌
*第2節 發育與遺傳
一、胚胎發育的遺傳控制
二、遺傳因素所致畸形
三、環境因素所致的畸形
第3節 腫瘤與遺傳
一、腫瘤與遺傳因素
二、腫瘤與染色體異常
三、腫瘤與基因表達異常
第4節 人類基因組計劃
一、人類基因組計劃主要步驟
二、人類基因組計劃所涉及的主要理論與技術
三、人類基因組計劃的主要成果
四、人類基因組計劃在生物醫學研究中的應用
第8章 遺傳病的診斷與治療
第1節 遺傳病的診斷
一、遺傳病的臨床診斷
二、系譜分析
三、實驗室檢查
四、皮紋檢查
第2節 遺傳病的治療
一、手術治療
二、藥物治療
三、飲食治療
四、基因治療
*第9章 遺傳病的預防與優生
第1節 遺傳病的預防
一、環境保護
二、遺傳病的群體普查
三、新生兒篩查
四、攜帶者的檢出
五、遺傳咨詢
六、產前診斷
第2節 優生學
一、優生學的概念
二、優生學研究的主要內容
三、優生的主要措施
實驗一 人類染色體標本的制備
實驗二 人類非顯帶染色體核型分析
實驗三 人類染色體顯帶技術
實驗四 X染色質的標本制備與觀察
實驗五 人類皮紋分析
實驗六 遺傳咨詢
醫學遺傳學基礎(3年制)教學基本要求

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